Yeni çalışma, NAXD eksikliğinde erken dönemde yüksek doz B3 (niasin) verilmesinin enfeksiyonların tetiklediği klinik kötüleşmeyi bazı çocuklarda yavaşlatabileceğini gösteriyor.
All posts tagged in genetik varyantlar
17Articles
KLL’de BTK A428D mutasyonunun, BTK inhibitörleri ve BTK degraders dahil hedefe yönelik tedavilere karşı “pan-direnç” etkisi oluşturabildiği bildirildi.
Yeni araştırma, nöronal Na⁺/K⁺-ATPazın tek bir yol izlemediğini; aktif konformasyonlar arasında geçiş yaptığını ve hastalık mutasyonunun bu geçişleri bozduğunu gösteriyor.
Yeni genetik çalışma, tatlı ve yağ yönelimini etkileyen DNA varyantlarının aşırı lezzetli gıdaları daha fazla tüketme eğilimiyle ve obezite ile tip 2 diyabet riskleriyle ilişkili olabileceğini söylüyor.
Nature Communications’taki büyük genetik analiz, fibromiyaljiyle ilişkili varyasyonların depresyon ve anksiyete gibi ruh sağlığı özellikleriyle ortak risk izleri gösterebileceğini ortaya koyuyor.
Nature Medicine’da yayımlanan geniş çaplı genetik çalışma, fibromiyaljide yatkınlıkla ilişkili risk sinyallerinin sinir sistemi yollarında toplandığını ortaya koyuyor.
CrY o-EM ile biyopsiden elde edilen TTR fibrillerin yapısı çözümlendi; farklı kalıtsal varyantların agregasyon yollarını şekillendirebileceği gösterildi.
Aynı DNA hasarına maruz kalan farelerde bile tümör yolları değişiyor. Yeni çalışma, germline gen varyantlarının edinilmiş mutasyonlarla birlikte kanserin rotasını belirlediğini gösteriyor.
Yeni bulgular, CAR-T tedavisinde yanıt ve toksisite riskinin hastadan hastaya değişmesinde doğuştan gelen genetik farklılıkların rol oynayabileceğini gösteriyor.
Yeni bir çalışma, FcRL3 gen lokusunda MS yatkınlığı ile bağırsak mikrobiyomu sinyallerinin örtüştüğünü gösteriyor. Akkermansia massiliensis bağlantısı koruyuculuk temasına işaret ediyor.
Yeni bir çalışma, OSB ile ilişkili genetik verileri daha geniş örneklemle yeniden değerlendirerek Phelan-McDermid sendromu için 1/7.300 tahminine ulaştı.
İngiltere’de Güney Asyalı topluluklarda multimorbidite riskinin zaman içindeki gidişatını açıklamak için genetik ve sosyodemografik etkenler analiz edildi.
Yeni bir çalışma, Parkinson’da depresyonun şiddetiyle GBA1 gen durumu arasında bağlantı olabileceğini ve bu etkinin erkek-kadın farklılıklarıyla modüle olabileceğini rapor ediyor.
2,8 milyon kişilik genetik çalışma, IBS yatkınlığında trigliserid ve lipid metabolizmasıyla kesişen mekanizmaları ortaya koyuyor. IBS biyolojisine yeni bir bakış.
Yeni bir çalışma, CCV’de nadir ve zararlı gen varyasyonlarının erken beyin gelişimiyle bağlantısını ortaya koyuyor. Bulgular sıvı düzeni ve ventrikül genişlemesinin biyolojisini aydınlatıyor.
University of Nottingham araştırması, leopar geko “lemon frost” varyantında yüksek tümör eğilimi ve agresif seyri genetik düzeyde inceliyor; kanser evrimine ışık tutuyor.
Farelerde LRRK2 G2019S ile metabolik sendromun birlikte tetiklenmesi, sistemik düzeyde pirimidin nükleozidlerinin azalmasına yol açıyor ve Parkinson mekanizmasını aydınlatıyor.